Chủ động chăm sóc sức khỏe sinh sản từ sớm không chỉ góp phần nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh mà còn giúp giảm gánh nặng bệnh tật, chi phí điều trị cho mỗi gia đình và xã hội, qua đó góp phần cải thiện chất lượng dân số…

35 tuổi, 3 lần liên tiếp mang thai tự nhiên đều bị lưu thai, nữ bệnh nhân nhận kết quả xét nghiệm di truyền trên mẫu thai lưu lần thứ ba cho thấy phôi thai có bất thường lặp đoạn lớn trên nhiễm sắc thể số 8. ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), nhận định nhiều khả năng nguyên nhân là do khảm tế bào dòng sinh dục của vợ hoặc chồng.

Bác sĩ Thủy cho biết khảm tế bào dòng sinh dục là hiện tượng đột biến di truyền xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phôi thai. Bác sĩ Thủy tư vấn vợ chồng bệnh nhân thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-SR). Kỹ thuật cho phép phân tích trực tiếp bộ gene của từng phôi, qua đó loại bỏ phôi mang đột biến và chọn lọc phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung, giúp người bệnh sinh con an toàn.

Theo bác sĩ Lệ Thủy, hơn 50% trường hợp sảy thai liên tiếp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể của phôi thai. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) được xem là giải pháp giúp can thiệp tối ưu.  Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định kỹ thuật PGT-A nhằm phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, PGT-M để sàng lọc bệnh đơn gene hoặc PGT-SR nhằm phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Một trường hợp khác, nữ bệnh nhân 15 tuổi tại TP.HCM ghi nhận tình trạng tăng từ 55 lên 73 kg trong một năm, chu kỳ kinh nguyệt kéo dài 40 - 45 ngày. Tiến sĩ, bác sĩ Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết - Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, ghi nhận người bệnh béo phì độ hai, cổ có gai đen, mụn viêm trứng cá kéo dài, cảm xúc không ổn định.

Kết quả xét nghiệm lâm sàng cho thấy người bệnh kháng insulin. Trên hình ảnh siêu âm ổ bụng xuất hiện nhiều nang nhỏ ở buồng trứng, kích thước 2-9 mm. Bác sĩ Hoàng chẩn đoán người bệnh bị buồng trứng đa nang. Hội chứng này phổ biến ở phụ nữ tuổi sinh sản nhưng cũng có thể khởi phát từ tuổi dậy thì.

Trẻ gái mắc hội chứng buồng trứng đa nang ở tuổi dậy thì có thể đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, gây rối loạn cân bằng nội tiết tố và rối loạn chuyển hóa. PCOS có thể ức chế quá trình trưởng thành và rụng trứng, giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh cũng như tăng nguy cơ mắc các bệnh như tiểu đường type 2, ung thư nội mạc tử cung...

Tại Hội nghị Di truyền y học toàn quốc 2026 diễn ra mới đây, ThS.BSNT Trần Hiền, Phòng Di truyền - Trung tâm Xét nghiệm, Hệ thống Y tế Medlatec, khuyến nghị, với những trường hợp nghi ngờ hoặc có yếu tố nguy cơ di truyền, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cơ sở để xác định người bệnh có mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hay không và đặc điểm của bất thường. Từ kết quả này, bác sĩ tư vấn di truyền, đánh giá nguy cơ sinh sản và định hướng phương án phù hợp. 

Với người mang bất thường cấu trúc liên quan đến sinh sản, các hướng được tư vấn dựa trên từng trường hợp, gồm mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).  Nếu mang thai tự nhiên, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau kết hợp phân tích nhiễm sắc thể là các phương pháp chẩn đoán trước sinh giúp xác định tình trạng nhiễm sắc thể của thai. 

Người chuẩn bị kết hôn, mang thai có yếu tố nguy cơ di truyền cũng nên được tư vấn xét nghiệm phù hợp. “Một bất thường nhiễm sắc thể có thể không biểu hiện ở người mang, nhưng việc nhận diện và giải thích đúng bản chất lại có ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe sinh sản và thế hệ sau”, ThS.BSNT Trần Hiền kết luận tại hội nghị. 

Theo giới chuyên môn, vô sinh, hiếm muộn có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân: Khoảng 40% liên quan đến người vợ, 40% từ người chồng, 10% do cả hai vợ chồng và 10% còn lại chưa xác định được nguyên nhân. Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết tình trạng vô sinh, hiếm muộn tại Việt Nam đang có xu hướng gia tăng và trẻ hóa.

Cụ thể, ở nữ giới, vô sinh, hiếm muộn thường liên quan đến các bệnh lý như tắc vòi tử cung, lạc nội mạc tử cung, suy giảm dự trữ buồng trứng. Bên cạnh đó, việc trì hoãn sinh con để ưu tiên học tập, phát triển sự nghiệp cũng là một yếu tố đáng lưu ý. Ở nam giới, nguyên nhân có thể liên quan đến suy giảm số lượng và chất lượng tinh trùng, giãn tĩnh mạch thừng tinh, rối loạn nội tiết, sử dụng nhiều rượu, bia, hút thuốc lá hoặc di chứng của một số bệnh lý. 

Lối sống hiện đại cũng được xem là một trong những yếu tố ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của cả nam và nữ. Áp lực công việc, căng thẳng kéo dài, thức khuya, ít vận động, chế độ ăn uống thiếu cân bằng và sử dụng nhiều thực phẩm chế biến sẵn có thể gây rối loạn nội tiết, từ đó ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng ở nam giới và chất lượng trứng ở phụ nữ.

Theo các chuyên gia, nhiều trường hợp vô sinh, hiếm muộn có thể được phát hiện và can thiệp kịp thời nếu các cặp đôi chủ động khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn hoặc ngay khi có kế hoạch sinh con. Cùng với thăm khám lâm sàng, những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền đang mở thêm cơ hội cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. Việc phát hiện các đột biến gây bệnh còn hỗ trợ sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi, qua đó góp phần nâng cao khả năng sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Chia sẻ thêm về vấn đề này, TS.BS. Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng Phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, phụ trách mảng Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết sàng lọc gen lặn, đặc biệt đối với các bệnh hiếm, có ý nghĩa quan trọng. Nếu chỉ phát hiện bệnh khi trẻ đã chào đời, gia đình thường phải đối mặt với gánh nặng điều trị, chăm sóc và chi phí rất lớn.

Hiện nay, nhiều kỹ thuật xét nghiệm có thể sàng lọc hơn 1.000 gen liên quan đến các bệnh di truyền, góp phần mở rộng khả năng phát hiện các đột biến có nguy cơ gây bệnh. Bác sĩ sẽ căn cứ vào tiền sử bệnh, tiền sử thai kỳ và nhu cầu của từng người để chỉ định xét nghiệm phù hợp, tránh tình trạng chỉ định tràn lan.